基因體學
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基因组学（英文：Genomics），也譯作基因體學，研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物，医学，和工业领域的重大问题。
基因组学能为一些疾病提供新的诊断，治疗方法。例如，对刚诊断为乳腺癌的女性，一个名为“Oncotype DX”的基因组测试，能用来评估病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果，这有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性化医疗。基因组学还被用于食品与农业部门。
基因组学的主要工具和方法包括： 生物信息学，遗传分析，基因表达测量和基因功能鉴定。
目录 |
[编辑] 发展史
基因组学出现于1980年代，1990年代随着几个物种基因组计划的启动，基因组学取得长足发展。 相关领域是遗传学，其研究基因以及在遗传中的功能。
- 1980年，噬菌体 Φ-X174;(5,368 碱基对)完全测序，成为第一个测定的基因组。
- 1995年，嗜血流感菌（Haemophilus influenzae，1.8Mb）测序完成，是第一个测定的自由生活物种。从这时起，基因组测序工作迅速展开。
- 2001年，人类基因组计划公布了人类基因组草图，为基因组学研究揭开新的一页。
[编辑] “组学”的增长
“组”（来源于希腊语，意为‘所有’，‘每个’或‘全部’）这个后缀最初用于基因组，意指一个物种的全部遗传组成。 由于诸如基因组测序这样的大规模定量生物项目的成功，后缀“组”的使用已经扩展到其他相关领域。例如，蛋白质组指的是一个物种，组织或细胞内的全部蛋白质（表达的基因这里指被翻译成蛋白质）。蛋白质组学现在已经作为研究蛋白质组的专业术语。
请参见: 组学主题列表（生物学）
[编辑] 比较基因组学
基因组间的相互比较已经导致一些惊人的生物学发现。如果某特定的DNA序列或DNA基序在某进化树分支上所有的物种都出现，则称该序列在这些物种间是保守的。某DNA序列的进化保守性提示拥有这些序列的物种具有相应的自然选择优势。同时也提示，其具有重要功能。这可能是蛋白编码序列或调控区域。对这些序列的实验研究表明，其中一部分被转录成小RNA，而这些小RNA的功能尚未研究清楚.
在两个进化树上距离较远，相关而又不处于同一进化分支中的物种间鉴定出相似序列（包括许多基因），促成了新理论的产生，该理论认为这些序列是通过水平基因转移而获得的。尽管这些基因看起来是从古细菌向真细菌进行转移，而这种现象在细菌间尤其显著。同时还注意到，细菌基因在真核生物核基因组中出现，而这些基因通常用来编码线粒体和叶绿体蛋白，这种现象也支持细胞器起源的内共生学说。该理论认为动物和植物基因组中发现的线粒体和叶绿体最初是自由生活的细菌，由祖先真核细胞吸收而来，后来逐步变成真核细胞的有机组成部分。
[编辑] 遗传相似性
学界常用某特定物种的DNA序列共享人类序列的百分比来表示相似性。该数字显示了两物种之间碱基对相同的百分比。这里所列的是相对于人类的遗传相似性，并列出了数据来源。
这些数据来源于不同的二级数据源，并用不同的方法获得（例如DNA-DNA杂交或序列比对），这可能导致相同物种间的比较得到不同的结果。因此，这些数据应该仅仅用作大致相似性。
| 物种 | 相似性 | 数据来源 |
|---|---|---|
| 人类 | 99.9% | 引自2000年1月，美国总统克林顿国会演讲; 同时参见 人类基因组计划 |
| 100% | 同卵双生 | |
| 黑猩猩 | 98.4% | 医学发展美国人联会（AMP）; Jon Entine in the San Francisco Examiner |
| 98.7% | Celera基因组中心Richard Mural, quoted on MSNBC | |
| 倭黑猩猩 | 同黑猩猩 | |
| 大猩猩 | 98.38% | 基于物种间非重复DNA的研究，发表在Am J Hum Genet. (2001) Feb;682:444-56上 |
| 小鼠 | 98% | 医学发展美国人联会（AMP） |
| 85% | 比较所有的蛋白编码序列, NHGRI | |
| 狗 | 95% | Jon Entine in the San Francisco Examiner |
| 秀丽线虫 | 74% | Jon Entine in the San Francisco Examiner |
| 香蕉 | 50% | 医学发展美国人联会（AMP） |
| 水仙花 | 35% | Steven Rose in The Guardian 22 January 2004 |
[编辑] 参考
[编辑] 网络资源与外部链接
- PLoS引物: 比较基因组学
- "人类基因组专刊" 自然, 2001年2月15日, no. 6822
- 搜索人类基因信息数据库 - http://www.medicalcomputing.net/cgi-bin/query_human_gene_info, 医学计算，网络
- 基因组学在线数据库 - http://wit.integratedgenomics.com/GOLD
- 基因研究最新进展
- 联会基因组学会
- 基因组研究中心（TIGR） - http://www.tigr.org
- 桑格中心 - http://www.sanger.ac.uk
- 美国国家生物技术信息中心（NCBI） - http://www.ncbi.nlm.nih.gov
- http://www.dbbm.fiocruz.br/genomics/genomics.html
- http://www.dbbm.fiocruz.br/genome/tcruzi/tcruzi.html (Chagas' Disease and Trypanosoma cruzi genome project)
- Translational Genomics Research Institute
- International Genomics Consortium
- Functional Annotation of the Mouse database
- Dengueinfo.org - Dengue Virus full genome database - http://www.dengueinfo.org/
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