孟德尔定律

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孟德尔定律由格里哥·孟德尔在1865年发表并催生了遗传学誕生的著名定律。包括三项基本定律和原则即：显性原则，分离定律，以及独立分配定律。

[编辑] 概観

在孟德尔以前，孩子为什么像父母这样的遗传現象没有明确的科学解释，当时比较流行的融合説或者混合説将这种现象解释为：母方卵子与父方精子中存在的“某种液体”混合、是孩子继承父母两方特征的原因。与此相对，孟德尔自立粒子说并且预言，决定父母方性质的是某种单位化的粒子状物质。由于当时的技术水平的局限孟德尔没能完全解释这里的粒子是什么，现在我们知道这里的粒子就是遗传因子。可以说孟德尔为以后的遗传因子理论奠定了框架基础，这一发现具有历史性的意义。

可惜在孟德尔生前，这一发现没有得到充分的瞩目。但是也没有完全被埋没，如19世紀中叶，威廉姆・霍克、阿尔贝尔特・布朗贝里、伊万・舒马尔豪森、海德・贝利等人都在各自的论文中提到了孟德尔定律。此外，大不列颠百科全书1881年版已经有了对孟德尔研究的介绍。

1900年荷兰的雨果·德·弗里斯（Hugo de Vries）, 德国的卡尔·柯灵斯（Carl Correns）, 和澳大利亚的契马克（Erich von Tschermak）、各自独立研究再次发现了这一定律。经过对过去文献的调查，最终发现了孟德尔的论文。并且以此将这一定律命名为“孟德尔定律”。为这一定律命名的是柯灵斯，孟德尔个人没有将之称为“定律”。

[编辑] 方法与結果

1. 区分外形- 孟德尔首先注意到豌豆有高茎和矮茎并且由此入手开始了研究。
2. 筛选纯种- 孟德尔将高茎的豌豆种子收集起来进行了培植，又将培育出来的植株中的矮茎剔除而将高茎筛选出来，留下的高茎种子第二年再播种培植，如此重复筛选几年，最终种下的种子完全都能长成高茎。以同样的手段，经多年努力又筛选出了绝对长成低茎的种子。
3. 显性法则的发现 - 孟德尔将高茎种子培育成的植株的花朵上，受以矮茎种子培育成的植株的花粉。与此相反，在矮茎植株的花朵上受以高茎植株的花粉。两者培育出来的下一代都是高茎品种。
4. 分离定律的发现- 接下来孟德尔将这批高茎品种的种子再进行培植，第二年收获的植株中，高矮茎均有出现，高茎:矮茎两者比例为3:1。

孟德尔除了对豌豆茎高以外，还根据豌豆种子的表皮是光滑还是含有皱纹等几种不同的特征指标进行了实验。得到了类似的结果，表皮光滑的豆子与皱纹豆子杂交后，次年收获的种子均为光滑表皮。将下一代的种子再进行播种，下一年得到了光滑表皮与皱纹表皮两种，比例也为3:1。此外孟德尔还针对種子颜色黄緑两色作为区别标准进行了杂交试验也得出了同样的结果。

1. 独立分配定律的发现- 孟德尔将豌豆高矮茎，有无皱纹等包含多项特征的种子杂交，发现种子各自的特点的遗传方式没有相互影响，每一项特征都符合显性原则以及分离定律，这被称为独立分配定律。另外值得一提的是在孟德尔死後，发现这一定律只在一定的条件下方能成立。

[编辑] 解释

首先以原来的融合说来考虑会得到如何的结果。假如说决定外形特征的是某种液体状的物质。假设决定植株高茎的是100％纯果汁的橙汁，决定植株矮茎的是不含果汁的橙汁。按照显性原则100％和0％的下一代应该是50％

まず従来の融合説でこの結果がどこまで可能か考えてみよう。形質を決めるものが何か液状のものであったとする。例えば、背の高い性質を決めるものが果汁のオレンジジュースのようなもの、背の低い性質をきめるものが無果汁オレンジジュースのようなものだとしてみる。優性の法則からの子供は、（中間の背の高さ）になる訳ではないので、単純に両親の性質が混ざりあうものではないらしい。優性の法則によると、もしかしたら、100％の親からしか性質は受け継がれないのかもしれない。そうしたら、その子供も100％の性質をうけついでいることだろう。ところが、分離の法則によると、100％の親から0％の子供が産まれてしまっていて、話がおかしい。どうも液状のもので、これ以上うまく説明できる可能性がなさそうである。

分離の法則から、3代目に背の低いものが現れてくるということは、2代目にどのようにしてかその性質を受け継がなくてはならない。2代目で背の高い子供しか産まれなくても、実はその性質は隠されているだけと考えるのがよさそうだ。それでは別の可能性で粒子状のものを考えてみよう。2代目は両親から背の高いことを決める粒子と背の低いことを決める粒子を計２粒受け継いでいて、この2粒は液状のものと違い混ざりあうことがない。この2粒を持っている時、何故かは分からないが背が高くなることの性質が現れると仮定してみる。２代目が親になったとき、この2粒の粒子のどちらかが、子に引き継がれるとしたらどうなるだろう。

[编辑] 詳細

メンデルの法則は、遺伝子という考え方で説明される。通常の生物は2組の遺伝子をもつ。親の双方から1つずつ遺伝子を受け継ぐ。そこに含まれた情報(遺伝子型）に従った特徴（形質）を持った子ができるため、遺伝子は生体の設計図と考えられる。もし、双方の親から異なる遺伝子を受け継いだ場合、多くの場合、どちらか一方の遺伝子に含まれた情報の形質が現れ、もう片方の形質は現れない。現れてくる方の情報を持った遺伝子型を優性であるといい、現れてこない方の遺伝子型を劣性であるという。なお、漢字の印象からしばしば誤解されるが、遺伝子型でいう優性とはそれが優秀であるという意味ではない。背が高くなるという方の遺伝子には「背を高くしろ」という命令が書かれていて、背が低くなる方には“書かれていない”と考えると分かりやすい。親から子へは、親がその両親から引き継いだ2つの遺伝子のうち、どちらか一方のみが引き継がれ、もう一方の遺伝子は引き継がれない。

図による説明は下記のとおり。

孟德爾定律說明圖1

図1で、赤い花を咲かせるという形質がR、白い花を咲かせるという形質がwである。ここで、代々赤い花を咲かせる植物の遺伝子情報はRRとなる。代々白いものはwwである。（図1-1）赤は優性で白が劣性である。この2つの花を交配させると、2つある遺伝子のうちどちらかが（通常は無作為で）子に伝わる。すると、子の遺伝子はwRとなる、優性のRを含むので、子はすべて赤い花を咲かせる。（図1-2）

ここで孫を考えると、孫は子（つまり、自分にとっては親）の2つある遺伝子のうち1つを一方の親から、もう1つをもう一方の親から引き継ぐ。そうすると、孫の持つ遺伝子はRR、Rw、Rw、wwの4種となり、すべてが同一の割合で出現する。外見上はRRとRwはどちらも赤い花を咲かせるので、赤:白の割合は3：1になる。（図1-3）

孟德爾定律說明圖2

図2は独立の法則の説明である。ウサギの例である。Sは毛が短く、sは長い。Bは毛が黒く、bは白い。それぞれの形質は、大文字が優性で、小文字が劣性である。SSbbのウサギ（毛が短く白い）と、ssBBのウサギ（毛が長く黒い）（図2-1）を掛け合わせると、子はすべて毛が短く、黒い子が誕生する。この子の遺伝子はすべてSsBbとなる。（図2-2）この子同士を掛け合わせると、9:3:3:1の割合の孫が生まれる。（図2-3）

この法則は、2種類以上の遺伝する形質は、互いに無関係に独立して遺伝するということを意味している。具体的には、毛の長さについてだけ調べると、子はすべて優性の毛の短いもののみが現れ、孫の代では 短いもの12:長いもの4 となり、毛の長さだけで分離の法則が成立する。毛の色についても同様で、毛の色だけで優性の法則・分離の法則が成立し、2つの形質の遺伝の仕方に相関関係はない。（たとえば、色が黒いものは必ず毛が短くなる、などの相関関係は現れない）この法則は独立の法則と呼ばれる。ただし、2つの形質を決める遺伝子が同じ染色体上にあるときは、それぞれの形質が関係する遺伝をすることもある。このため、独立の法則は現代では注釈付きで限定的にしか使われない。

[编辑] 不符合孟德尔定律的例子

その後の研究の中で、メンデルの法則に従わないように見える例もいろいろ知られるようになった。これはその一例である。

孟德爾定律的說明圖3

図3は優性も劣性もない場合である（不完全優性）。この種の花の場合、赤い花を咲かせる遺伝子はr、白い花を咲かせる遺伝子はwである。どちらも優性ではない。rrの赤い花とwwの白い花（図3-1）を掛け合わせると、子の遺伝子はすべてrwとなり、双方の色が混ざった、桃色の花が咲く（図3-2、このような雑種を中間雑種とよぶ）。そして、子同士をかけ合わせて孫をつくると、孫の遺伝子はそれぞれrr,rw,rw,wwが1ずつの割合になる。赤:桃:白がそれぞれ1:2:1の割合となる。（図3-3）

この場合、優性関係が不十分なので、結果としてはメンデルの法則に従わないが、考え方そのものは基本的には同じである。

[编辑] 埋没

メンデルの発表は完全に無視されたわけではなく、あちこちで、それなりの関心を引いたようである。しかしながら、後の再発見の際には即座に多くの注目を集め、追随する研究が行われたのに比べれば、埋没と表現するのは間違いではない。それには、いくつかの理由が考えられる。

• メンデルの研究方法が先進的であったこと。

彼の個々の遺伝形質に注目し、それを数百個というような大きな数で扱い、（広い意味で）統計的に扱うやり方は、当時の生物学者にはなじまなかった。また、彼の粒子論的な説明も、遺伝という複雑な生物現象の説明としては単純に感じられたであろう。彼はそれを逆なでするかのように、数式による説明までその著作の中で行っている。つまり、対立する遺伝子Aとaを持つ個体の自家受精の結果を

( A + a )^2 = AA + 2Aa + aa

という形で説明している。彼自身は、物理や数学が得意で、生物学は苦手だったことにも関係するかも知れない。ちなみに、ほぼ同時期にチャールズ・ダーウィンはハトを材料にして遺伝の実験を行い、対立形質の一方だけがその雑種一代目に現れること、二代目には一代目に現れなかった（劣性の）形質を持つものも現れることは確認しているが、3:1といった関係には気づいていない。したがって遺伝法則を知ることには失敗している。

• この法則が適合しない事例が多かったこと。

そのころ行われていた遺伝の実験結果に、この法則に合わない例がいくつかあった。たとえば、メンデルもその後手がけたタンポポ類では、単為生殖が行われるために、花粉に関係なく、雌親の形質が遺伝する。

• 細胞学などの未発達。

当時は、花粉と卵細胞が1:1で受精することも確実には示されていなかった。染色体は発見されていたが、詳しくは知られていなかった。減数分裂の発見もこれ以後である。再発見は、これらの知識が整った後であったから、すぐに受け入れられ、二年後にはウォルター・S・サットンにより染色体が遺伝子の担体であるとする染色体説が提唱されるわけである。

[编辑] 重新发现

メンデルの法則は、同じ1900年に3人の別々の研究者によって再発見され、同じ「ベリヒテ」誌に前後して発表された。また日本の江戶時代に、一年草であるが故に種子を蒔く方法でしか特定の品種の形質を再現できないアサガオでは、それ以前に経験的に遺伝の法則性が知られ応用されていたと言われる。

[编辑] ド・フリースの再発見

ド・フリースはオオマツヨイグサの実験で独自にメンデルの法則を再発見。1890年代には、大学の講義で教えていたという。ベイリーの1895年の論文を読んでメンデルのことを知り、同じ法則がエンドウでもオオマツヨイグサでも成立するということは重要だと考え、「ベリヒテ」誌に投稿した。

[编辑] コレンスの再発見

[编辑] チェルマックの再発見

エンドウで遺伝の研究をしていたチェルマックは、フォッケの論文でメンデルのことを知り、メンデルの原論文をあたった。チェルマックの論文は別の雑誌に投稿されたが、ド・フリースの論文が「ベリヒテ」誌に載ることを知り、元の雑誌への投稿は取り下げ、すぐに印刷をしてくれる「オーストリア農学雑誌」に投稿、採用された。その後、「ベリヒテ」誌向けに自身の論文の要約を送り、採用された。

[编辑] 4番目の再発見者

古い文献では、1900年にメンデルの法則を再発見した研究者は4人いると記されていることがある。この4人目の研究者の論文は実際にこの年に発表されたが、後の時代の遺伝子解析の結果、3:1で優性遺伝しない植物に関して、法則が成立すると記していたことが分かった。このことから内容に疑惑が持たれるようになった。現代ではこの再発見者について言及されることはない。

[编辑] 動物验证孟德尔定律

孟德尔以及初期研究者多以植物进行实验。英国的威廉姆・贝特松等使用鸡、日本的外山龟太郎利用蚕蛾等動物验证了孟德尔定律。外山的论文于1906年发表。

[编辑] 其他

なお、シロイヌナズナにおいて親の遺伝子に異常があった場合でも前の世代の遺伝子情報が選択される事例がある。(パーデュー大学による実験)[1]