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线粒体DNA（英語：Mitochondrial DNA，縮寫mtDNA）是指一些位於线粒体內的DNA，與一般位於細胞核內的DNA有不同的演化起源。mtDNA是源自細菌的環狀基因組，這些細菌後來被真核細胞的早期祖先給吞沒。雖然現存生物體中絕大多數作用於线粒体的蛋白質（以哺乳類為例，約1500種類型），是由細胞核DNA所製造，但這些基因中有一些可能是源於細菌，並於演化過程中轉移到真核生物的細胞核中。對所有哺乳類而言，受精卵中的mtDNA主要皆遺傳自母親，其他多數生物也大多如此。
現今人類體內的每個細胞中，大約有1000到10000個线粒体，而每一個线粒体內，則大約有2到10組mtDNA，每個mtDNA共包含16569個鹼基對，其中有37個基因，可用來製造13種蛋白質（多肽）、22種轉移RNA（tRNA）與兩種核糖體RNA（rRNA）。其中的內含子較細胞核基因少，且有些不含內含子，如tRNA基因。
[编辑] 辨識應用
與經過重組而重新排列過的細胞核DNA不同，一般mtDNA從親代傳自子代的過程中並無變化。因此mtDNA的突變速率高於細胞核DNA（遺傳重組過程會修復一些基因突變），也因此而容易測量計算，使mtDNA成為用來追溯母系族譜的有效工具，例如許多物種在數百個世代以前的祖先。此外，人類的mtDNA也可用來進行個體辨識。
[编辑] 线粒体DNA起源
內共生理論認為真核細胞最早的起源，是因為原核細胞（細菌等）被吸收到另外一個細胞中，而沒有被消化。而這兩個細胞之後產生了共生關係，使最早的細胞器誕生，此胞器後來成為現今的线粒体，其基因組也在演化過程中轉變成线粒体DNA。但是，原核细胞生物的DNA没有外显子和内含子之分；而线粒体DNA却是如此。这也给这种理论提出了一个挑战。
[编辑] 线粒体遺傳
[编辑] 雌性遺傳
正常狀況下，线粒体只會遺傳自母親，以哺乳類而言，一般在受精之後，卵子細胞就會將精子中的线粒体摧毀。1999年發表的研究中顯示，父系精子线粒体（含有mtDNA）帶有泛素（ubiquitin）標記，因而在胚胎中會被挑選出來，進而遭到摧毀[1]。不過某些細胞外的人工受精技術可直接將精子注入卵子細胞內，可能會干擾摧毀精子线粒体的過程。
由於母系遺傳的特性，使得研究者能夠藉由线粒体DNA，追溯長時間的母系族譜（與之相對的為專門用來追溯父系族譜的Y染色體）。人類的线粒体DNA中累積了一些高度變異控制區域（hypervariable control region；包括HVR1與HVR2），在HVR1中含有大約440個鹼基對，這些鹼基對可用來與其他個體（特定人士或資料庫中的訊息）的控制區作比對，進而測定出母系族譜。Vilà等人的研究中回溯了家犬與狼的母系祖先，同樣的分析方式也導出了线粒体夏娃概念，用於研究人類起源。
由於mtDNA並非高度保守，而是擁有較快的突變速率，因此可用來研究種系發生學，生物學家挑選少量不同物種的基因，分析其序列的保留與變異程度，可建立出演化樹。
[编辑] 雄性遺傳
目前已知有時候有些物種體內，如蚌類，也會有一些遺傳自父親的线粒体[2]。此外，也有研究發現某些昆蟲，如果蠅[3]與蜜蜂[4]，也有父系线粒体遺傳的現象。
少量的例證顯示雄性线粒体遺傳也存在於某些哺乳類。曾有人發表老鼠的父系线粒体遺傳[5][6]，但隨後又遭否定。此外，已知具父系线粒体遺傳的還有綿羊[7]與複製牛[8]。某些人類個案中，也發現同樣情形[9]，這種情形相當少見，整個线粒体中可能只有一個线粒体DNA是遺傳自父親[10]。
[编辑] 遺傳疾病
线粒体DNA的突變可造成許多的疾病，如運動障礙（exercise intolerance）或凱塞症候群（Kearns-Sayre syndrome，KSS），一種可使患者完全失去心臟、眼睛與肌肉院動功能的疾病。
[编辑] 遺傳密碼
人類线粒体中的遺傳密碼與一般細胞核DNA有所差異，主要變化規則如下[10]：
| 密碼子 |
細胞核內的作用 |
线粒体內的作用 |
| UGA |
中止編碼 |
色氨酸編碼 |
| AGA、AGG |
精氨酸編碼 |
中止編碼 |
| AUA |
異亮氨酸編碼 |
蛋氨酸編碼 |
[编辑] 參見
[编辑] 參考文獻
- ↑ Sutovsky, P., et. al (Nov. 25, 1999). "Ubiquitin tag for sperm mitochondria". Nature 402: 371-372. DOI:10.1038/46466. Discussed in [1].
- ↑ Mitochondria can be inherited from both parents
- ↑ Kondo R, Matsuura ET, Chigusa SI (1992). Further observation of paternal transmission of Drosophila mitochondrial DNA by PCR selective amplification method. Genet Res 59: 81-84.
- ↑ Meusel MS, Moritz RF (1993). Transfer of paternal mitochondrial DNA during fertilization of honeybee (Apis mellifera L.) eggs. Curr Genet 24: 539-543.
- ↑ Gyllensten U, Wharton D, Josefsson A (1991). Paternal inheritance of mitochondrial DNA in mice. Nature 352: 255-257.
- ↑ Shitara H, Hayashi JI, Takahama S, Kaneda H, Yonekawa H (1998). Maternal inheritance of mouse mtDNA in interspecific hybrids: segregation of the leaked paternal mtDNA followed by the prevention of subsequent paternal leakage. Genetics 148: 851-857.
- ↑ Zhao X, et al. (2004). Further evidence for paternal inheritance of mitochondrial DNA in the sheep (Ovis aries). Heredity 93:399-403.
- ↑ Steinborn R, Zakhartchenko V, Jelyazkov J, Klein D, Wolf E, Muller M et al (1998). Composition of parental mitochondrial DNA in cloned bovine embryos. FEBS Lett 426: 352-356.
- ↑ Schwartz M, Vissing J (2002). Paternal inheritance of mitochondrial DNA. N Engl J Med 22: 576-580.
- ^ 10.0 10.1 Daniel Hartl & Elizabath W. Jones. Genetic. 6th ed. Jones and Bartlett Publishers. ISBN 0-7637-1511-5
[编辑] 外部連結
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